Qu’est-ce que la neurofibromatose 1 (NF1) ?
0Les personnes atteintes de NF1 présentent au moins six taches plates brun clair (souvent appelées taches café au lait) sur la peau ou à d’autres endroits. Ces taches, qui apparaissent à la naissance ou se développent pendant l’enfance jusqu’à l’adolescence, sont le principal symptôme de cette pathologie. Les personnes atteintes de NF1 souffrent également d’une maladie appelée scoliose dystrophique, qui est un type de déformation de la colonne vertébrale qui affecte le dos.
La plupart du temps, un médecin peut diagnostiquer le nf1 en examinant la personne et en lui posant des questions sur ses antécédents familiaux. Cette maladie se transmet de parents à enfants, donc si l’un des parents est porteur du gène défectueux, il y a une chance sur deux que l’un de ses enfants en soit atteint.
Il est important que toute personne atteinte de NF1 consulte régulièrement un médecin, même si elle ne présente aucun symptôme. Cela aide les médecins à rechercher les signes d’une nouvelle maladie ou de complications susceptibles de survenir plus tard dans la vie. Les personnes atteintes de NF1 devraient subir des évaluations physiques régulières, notamment un examen de la peau à la recherche d’excroissances et de taches, ainsi qu’un examen des muscles de la colonne vertébrale et du sphincter.
La NF1 peut être traitée en surveillant et en traitant tous les symptômes qui apparaissent. Il existe des médicaments qui peuvent contrôler les convulsions, et la chirurgie peut être utilisée pour enlever les tumeurs qui provoquent des douleurs ou une perte de fonction. Une étude a révélé qu’un médicament appelé sélumétinib peut aider à empêcher la croissance des tumeurs. Il est disponible sur ordonnance à partir de deux ans.